Nature：英国生物样本库发布50万个体遗传数据

《自然》本周发表的两篇论文Genome-wide association studies of brain imaging phenotypes in UK Biobank和The UK Biobank resource with deep phenotyping and genomic data集中介绍了英国生物样本库（UK Biobank）的遗传数据。两篇论文对整个数据集进行了详细描述并对大脑遗传结构进行了深入研究。该数据集涵盖了约50万个个体的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录。

 

 

UK Biobank冷藏库中的生物样本。

 

英国生物样本库包含50万年龄（招募时）在40-69岁之间英国人的遗传和临床数据，这些资源有助于对健康与疾病的遗传基础开展研究。参与者的招募时间为2006年至2010年，并受到持续监测。生物样本库包含的一些最大的数据集包括基因型和脑部扫描，有利于促进对影响脑部结构和功能基因的相关研究。

 

英国牛津大学的Jonathan Marchini及同事通过分析生物样本库中8428个个体的遗传和磁共振成像（MRI）脑部扫描数据，寻找基因变异与MRI扫描中已识别特征之间的关联，如结构体积、病变大小、脑白质的连接和微结构。作者报告了多个遗传关联性，包括与铁运输和储存有关的基因，可能与阿尔茨海默症和帕金森病这类神经退行性疾病有关。

 

作者还发现了一些基因的关联，这些基因能编码与突触可塑性和神经纤维修复有关的蛋白，或与抑郁症、多发性硬化或中风有关。作者发现，MRI扫描中许多已识别性状都是可遗传的。这些发现有助于我们更好地认识大脑发育和老化的过程，以及各种神经性和心理性疾病的生物基础。

 

 

壳核中T2*与4个SNP之间关联的空间映射和曼哈顿图。

 

另一篇论文对生物样本库中约50万个个体的全部数据进行了首次描述，包括生物测量、生活方式指标以及成像数据。这些资源都向其他研究人员开放。

 

 

英国生物样本库中的资源以及基因分型阵列内容。

 

在相应的“新闻与观点”文章中，Nancy Cox评价道：“生物样本库能协助我们发现基因组变异与常见人类疾病之间的关系，同时增进我们对这些关联背后机制的理解。

 

原始出处：

1. Lloyd T. Elliott, Kevin Sharp, Fidel Alfaro-Almagro, et al. Genome-wide association studies of brain imaging phenotypes in UK Biobank. Nature. 10 October 2018.

 

2. Clare Bycroft, Colin Freeman, Desislava Petkova, et al. The UK Biobank resource with deep phenotyping and genomic data. Nature. 10 October 2018.