人工智能通过病理影像可预测癌症基因突变！

近两年来，人工智能（AI）成为各界焦点，除了在围棋和无人驾驶上大秀实力，人工智能也越来越多地被应用到医疗领域。随着“AI＋医疗”的研发成果不断涌现，一些产品已经在国内外多家医院落地应用。整体来看，AI技术对于提升多种疾病的筛查和诊断效率作用明显。在精准医学领域，利用AI对影像、病理、基因等健康医疗大数据进行挖掘，也可以为病人提供更加精准化的治疗方案。

在9月17日举行的2018世界人工智能大会上，谷歌云AI团队前任“掌门人”、斯坦福大学计算机视觉专家李飞飞表示，AI能够改变人类与工作的关系，替代一些危险的、重复性的工作，从而使人类的素质有进一步发展和繁荣的机会，而未来计算机视觉将为医院里带来革命。

今日，一项发表在Nature Medicine期刊（IF：32.621）的最新研究显示，通过人工智能，可以对非小细胞肺癌患者的肿瘤图像进行分析，进而对癌症类型（肺癌腺癌和肺癌鳞癌）进行分类，甚至可以在无需分子检测的情况下预测导致癌症发生的基因突变。

文章于9月18日发表于Nature Medicine期刊。图片来源：Nature Medicine

据悉，该研究由纽约大学医学院领导。研究人员表示，该程序在鉴别腺癌和鳞状细胞癌上具有97％的准确性。对于这两种肺癌类型，即使很有经验的病理学家有时也很难在没有确认检测前进行区分。此外，这种AI工具还能帮助预测与肺癌相关的6种基因突变，包括EGFR、KRAS、TP53、STK11、FAT1以及SETBP1。针对不同的基因，其准确度在73％~86％范围之间。研究人员介绍，这些遗传变化或突变通常会导致癌症的异常生长，但也会改变细胞的形状以及细胞与周围环境的相互作用，这就为AI分析提供了视觉上的线索。

图片显示AI工具如何对癌变组织进行分析：在绘制的图像中，AI可以区分两种肺癌类型（红色及蓝色为不同类型，灰色为正常肺组织）。图片来源：纽约大学医学院

在临床实践中，明确哪些基因在不同类型肿瘤中发生的改变是至关重要的。对于不同个体，只有有针对性地开展靶向治疗或免疫治疗等，才能最大程度发挥药物价值，实现精准医疗的愿景。例如，已知大约20％的肺腺癌患者具有EGFR突变，并且已有相关药物获得批准用于治疗这类患者。但在基因检测发展如此迅速的今天，临床上仍至少需要至少等待数天时间才能获得检测结果。

文章通讯作者、纽约大学病理学系副教授Aristotelis Tsirigos说道：“延迟癌症治疗的开始时间从来都不是好事。我们的研究提供了强有力的证据，证明AI手段能够快速进行癌症分型和预测突变谱，从而使患者能够更快地接受靶向治疗。”

在这项研究中，研究小组对统计方法进行了设计，使该程序能够“学习”如何在一项任务中更加优化。该程序还建立了数学模型和相应规则，使得基于数据示例的决策成为可能，随着训练数据的增长，该程序将变得更加智能。有趣的是，这项研究发现，在AI程序错误分类的一小部分肿瘤图像中，大约有一半也被病理学家错误地进行分类，这也显示对肺癌腺癌和肺癌鳞癌进行分类存在的困难。另一方面，在这项研究中，至少被一位病理学家错误分类的54张肿瘤图像中，有45张被AI程序分类为正确的癌症类型，这表明人工智能或许可以为肿瘤分型提供第二种选择。

作者表示：“在我们的研究中，我们很高兴能提高病理学水平的准确度，并证明AI可以发现癌细胞和周围组织中以前未知的模式。数据和计算之间的协同作用正在创造前所未有的机会，以改善医学及实践。”未来，该小组计划继续使用数据对其AI程序进行训练，直到该程序在预测基因突变上拥有超过90%的准确率。目前，研究人员正在寻求政府批准，以在临床中通过该技术进行癌症诊断。

参考资料：

1. Classification and mutation prediction from non–small cell lung cancer histopathology images using deep learning

2. Artificial intelligence can determine lung cancer type