Nat Med：人工智能可高准确率诊断遗传综合征

根据英国《自然·医学》杂志8日在线发表的一篇论文，一款人工智能在接受上万张真实患者面部图像训练后，能够以高准确率识别罕见的遗传综合征。科学家同时强调，由于个人面部图像是敏感但易得的数据，因此必须小心处理，以防该技术的歧视性滥用。

各种遗传综合征会表现出独特的面部特征，它们可以帮助临床医生进行诊断。但是，可能的综合征数量巨大，要正确识别并非易事。利用人工智能或能帮助诊断遗传综合征，但是早期关于这种可能性的研究所采用的训练数据集规模不大，仅能识别少量综合征。

此次，美国FDNA分析技术公司研究人员雅龙·古罗维奇及其同事使用17000多张患者的面部图像，训练了一款深度学习算法，所有这些患者被确诊的遗传综合征总计达几百种。研究中所使用的图像来自一个社区平台，临床医生会把患者的面部图像传上去。研究团队利用两个独立的测试数据集测试人工智能的表现，每一个数据集都包含数百张之前经过临床专家分析的患者面部图像。对于每一张测试图像，人工智能按照一定顺序列出各种潜在的综合征。

在两组测试中，在90%左右的情况下，人工智能提出的前10条建议中都包括了正确的综合征，这超过了临床专家在另外三个实验中的表现。虽然这项研究采用的测试数据集规模相对较小，而且没有和其他已有的识别方法或人类专家进行直接比较，但是研究结果表明，人工智能有望在临床实践中，辅助罕见遗传综合征的优先级划分与诊断。

研究人员表示，目前还需要开展进一步的研究来优化人工智能的识别能力，并且与其他诊断方法做对比。

原始出处：

Yaron Gurovich，et al.Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning.Nat Med.07 January 2019